Личные истории про особенных детей

Как определить, что ребенок альбинос и что делать — рассказ мамы Анечки

29.11.2015

Как у нас, в семье здоровых супругов родился ребенок альбинос, для меня было загадкой. Да, у меня родилась чудная, белокурая восьмимесячная девчушка весом в 3 кг. Её альбинизм врачи признают в 3,5 месяца, а пока в родильном зале персонал утверждает: деток с такими волосами не встречали. Расспрашивают, в кого дочурка блондинка, не обесцвечивала ли я, будучи беременной, волосы. На тот момент я не знала как определить, что ребенок альбинос, не догадывалась — это генетическая мутация с подвидами.

Как определить ребенка альбиноса

Первое, что насторожило — блуждающие вправо-влево глазки. С вопросами я отправилась в детское отделение.

— Мамочка, что паникуете? Глазки бегают? Радуйтесь, смышленая девчушка — все разглядывает уже.

В 2 месяца Анечка весила 6 кг – молока хватало, но появились тревожные симптомы: на хлопок, звук колокольчика дочь не поворачивала голову, практически не улыбалась, когда к ней подходили. Начиная с первого дня, и до 2 месяцев моя крошка либо спала, либо громко плакала. Данный факт заставил нести крошечный сверток к невропатологу.

выписка из истории альбинизм

Диагноз: мышечный тонус, плавающие движения глазных яблок, ниже вывод: «Аномалия головного мозга, аномалия развития зрения». Сделав запись, равнодушным, спокойным голосом, глядя в карточку, медик изрекла: «8 месячный ребенок, что вы хотите: за предметами не следит, на звуки не реагирует. Глазные нервы недоразвились, может у неё и мозг недоразвит» — и дала направление на узи мозга, пока родничок не затянулся. Узи обнаружило кальцификаты в районе зрительных бугров, но провоцировать блуждание зрачков они не могли.

Когда дочурке будут пророчить слепоту, специализированный интернат, этот врач выдаст еще одну фразу:

«Никаких специализированных интернатов? А вы уверены, что потянете такого ребенка, может лучше отказаться?»

С намеком — в доме малютки ему подберут родителей, у которых хватит средств поставить сложного малыша на ноги, а у меня уже двое здоровых деток.

Знать бы тогда как определить, что ребенок альбинос, понять, что моя крошка не такая, как все изначально, на генетическом уровне.  Не было бы поездок по платным врачам, которые сходились в одном — частичная атрофия зрительных нервов. Окулисты видели следствие, но не различали источник этих проблем. Каждый из них давал направление на анализы, исходя из своих предположений: глазное давление, почечное. Крохотному ребенку за пару недель сделали узи всех внутренних органов в поисках отклонений. Всё было в норме. Зато благодаря стараниям терапевта, которой Анечка всегда казалась бледной, я твердо знала, что гемоглобин у ребенка был стабильно выше нормы.

Признаки ребенка альбиноса

Тихо подкрадывалось отчаяние. Все изменила встреча с заведующей детским глазным отделением. К ней мы попали в 2,5 месяца. Пока медсестра звенела погремушками, пританцовывала и агукала, врач сосредоточенно больше получаса со всех ракурсов осматривала глазное дно Анечки. В карточке сделала запись:

«Нистагм, сетчатка истончена»,

а ниже д/з:

«врожденная гипоплазия сетчатки и зрительного нерва обоих глаз? (под вопросом). Астигматизм обеих глаз?»

Написанные диагнозы мне не говорили ровным счетом ничего. Понять хоть что-то помогли медицинские статьи, форумы. Наткнувшись на фото альбиносов, мгновенно сделала вывод —  мой ребенок альбинос, признаки были явные. Подозрениями я поделилась с окулистом, потом с неврологом, и в 3,5 месяца в карточке появился дополнительный диагноз — альбинизм. Существуют специальные анализы для подтверждения диагноза, но они нужны в случае, если зрение слабое или отсутствует, и малышу оформляют инвалидность.

Определение альбинизма:

Альбинизм — отсутствие пигмента (причем врожденное) в кожных покровах и радужной оболочке глаза. Выработка пигмента ферментом тирозиназой заблокирована в организме – не происходит синтезирования меланина. Ситуация, когда в семье здоровых супругов родился ребенок альбинос — не редкость. По статистике среди европейцев на 20000 человек приходится всего 1 альбинос. Красные глаза у альбиносов — самое частое заблуждение, навеянное страхом нового, необычного и фантастическими триллерами. С учетом, что заболевание — следствие генетических мутаций  (по подвидам), различают 10 видов альбинизма.

Наиболее распространены 2 подвида:Наташа и Анечка альбинос

  1. Кожно — глазной (ГКА) характеризуется отсутствием (полным или частичным) мелатонина в кожных тканях, волосяном покрове, зрительном нерве. Он тоже делится на подвиды,
  2. Глазной (ГА) характеризуется только изменениями в зрительной системе. Цвет кожи и волос имеют традиционную для региона окраску.

Как определить, что ребенок альбинос:

  • Волосы словно седые,
  • Ресницы и брови обесцвечены,
  • Очень светлая, словно алебастровая кожа,
  • Околососковые диски едва отличаются от общего цвета кожи,
  • Альбинизм часто сопровождают проблемы со зрением.

Что делать, если в семье здоровых супругов родился ребенок альбинос

Каждая мама, столкнувшись с подобными проблемами, думает: «За что мне такое?» Когда я очередной раз ревела, представляя всё в мрачном свете, пришел ответ: «Тебе доверили, потому что именно ты сможешь».  И наступило успокоение, пришла уверенность: все будет хорошо с Анечкой, я справлюсь. Назначив лечение для улучшения мозгового кровообращения, врач-окулист устно посоветовала кормить грудью как можно дольше, аргументировав тем, что мой организм нормально производит мелатонин, дочурка с молоком получит нужные вещества.

Никогда не отчаивайтесь, не ставьте крест на ребенке, до 3 лет идет активное развитие зрения. Ищите нетрадиционные методики, поднимите всю имеющуюся по теме литературу. Моя Анечка яркий пример – пусть и с нистагмом, но она ходит в обычный садик, полноценно играет с детками, вопреки страшным прогнозам медиков о частичной слепоте.

Рекомендуем - это интересно

3 Comments

  • Reply Татьяна 28.02.2017 at 5:52 пп

    Умнички, девочки. История Наташи еще раз доказывает, что особенные дети рождаются там, где родители способны без паники справится с доверенным им испытанием. Желаю счастья маме Наташе и Анютке.

    • Reply Лариса Колесникова 28.02.2017 at 9:58 пп

      Да, Наталья молодец: взяла себя в руки и занялась тем, чем и должна заниматься настоящая мама. Да еще и опыт свой передает другим мамочкам на страницах своего сайта 3karapuzika.ru

  • Reply Наталья Чалая 18.03.2017 at 5:52 пп

    Сейчас Анечке 3 года и 8 месяцев, вот впервые легли в стационар. Зрение 0,03 и 0, 05 нистагм сказали не лечится, и восстановить зрение при всех 5 её диагнозах практически невозможно. 2-3 раза в год нужно ложиться в стационар, чтобы как минимум поддерживать то что есть. Скорее всего предстоит оформлять инвалидность. Новая цель определить чем в жизни сможет заниматься девчушка в таким зрением и двигаться в этом направлении.

  • Leave a Reply